EP1 产前基因检测的超级进化@刘鹏飞

本期内容，我们请到了来自美国贝勒医学院的刘鹏飞教授，一起聊聊产前基因检测的技术发展，及其对于学术界/临床检验界以及每一个家庭的意义。

主要内容

1. 携带者筛查carrier screening

2. 无创产前检测 non-invasive prenatal testing (NIPT)

3. 有创产前检测 invasive prenatal testing

4. 十年之后的产检检测可以达到哪些里程碑？

提到的文献

使用cfDNA进行WES级别的检测：

www.nejm.org

www.nejm.org

术语词汇表

Egg donor, sperm donor  卵子和精子供体

Non-invasive prenatal testing (NIPT) 无创产前检测

Non-invasiveprenatal screening (NIPS) 无创产前筛查（NIPT更新的说法）

Human phenotype ontology (HPO) 人类表型术语

ChorionicVillus Sampling (CVS) 绒毛膜取样