408-ENCODE顺式调控元件注册表扩展及其功能表征聊聊Sci

408-ENCODE顺式调控元件注册表扩展及其功能表征

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这项研究介绍了ENCODE第四阶段最新发布的候选顺式调节元件 (cCREs) 注册表,该版本极大地扩展了人类和小鼠基因组的功能注释。通过整合数千个生化数据集和改进的计算方法,该注册表目前包含237万个人类元件,覆盖了数百种细胞和组织类型。研究人员利用STARR-seq和CRISPR扰动等高通量实验,对超过90%的人类元件进行了功能表征。该成果系统地识别出了大量沉默子以及具有双重功能的调节元件,并揭示了KLF1等与性状相关的关键致病基因。这一扩展资源已通过SCREEN在线平台公开发布,为生物医学研究解析非编码区域的基因调控机制提供了核心框架。

References:

  • Moore J E, Pratt H E, Fan K, et al. An expanded registry of candidate cis-regulatory elements[J]. Nature, 2026: 1-10.