这项研究构建了中国人群免疫多组学图谱(CIMA),填补了东亚人群在大规模单细胞免疫分析领域的空白。研究人员采集了428名个体的血液样本,利用单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序技术,详细定义了73种免疫细胞类型及其复杂的调控网络。分析揭示了免疫特征如何受年龄、性别及遗传变异的影响,并识别出大量具有细胞类型特异性的定量性状位点(xQTL)。通过整合多种组学数据,该研究阐明了非编码区遗传变异如何通过调节特定免疫细胞的基因表达来影响类风湿性关节炎等疾病的易感性。此外,团队还开发了CIMA-CLM深度学习模型,能够精准预测非编码变异对染色质开放性的影响。这一成果为理解免疫调节机制提供了宝贵资源,并有望推动针对免疫相关疾病的精准医疗方案开发。
References:
- Yin J, Zheng Y, Huang Z, et al. Chinese Immune Multi-Omics Atlas[J]. Science, 2026, 391(6781): eadt3130.

