EP42 基因组上的‘复读机’：探秘短串联重复（STR）

本期节目，聊一聊人类 DNA 中的‘复读机’， 短串联重复（short tandem repeat, STR），即 1-6bp 的连续重复序列。我们分别探讨 STR 在进化中的发生及其生物学意义、STR 的基因型检测手段、STR 扩增与疾病的关系及机制、STR 扩增相关疾病的治疗进展。希望大家在临床遇到疑难的神经肌肉疾病时，警惕 STR 的可能性，并且有机会一起探索前沿的治疗方案～

相关链接

串联重复在人群中的分布：10.1038/s41586-025-09886-z

串联重复的毒性机制：10.1038/s41588-026-02507-z

靶向DMPK串联重复临床试验：www.nejm.org

HTT base editing 治疗：10.1038/s41588-025-02172-8

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