这项研究构建了人类视网膜细胞图谱 (HRCA)，这是一个整合了单细胞和单细胞核转录组学及表观基因组学的高分辨率多组学资源。研究人员利用 scVI 等先进算法整合了来自不同物种和实验手段的数据，成功识别并对比了人、猕猴与小鼠之间双极细胞和无足细胞等类型的异同。通过分析，科学家们揭示了决定细胞身份的转录因子调节网络，并验证了数百个与遗传性视网膜疾病相关的顺式调节元件。此外，该图谱还阐明了年龄、视网膜区域及遗传背景如何影响基因表达，特别是在不同祖先群体间的免疫反应差异。最后，这项工作为青光眼等疾病的遗传变异提供了功能注释，为探索视网膜疾病的分子机制提供了重要的参考平台。

References:

• Li J, Wang J, Ibarra I L, et al. Single-cell atlas of the transcriptome and chromatin accessibility in the human retina[J]. Nature Genetics, 2026: 1-16.