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0这项研究通过长读长RNA测序技术构建了首个全面的胎盘转录组参考图谱，揭示了胎盘在发育过程中极高的异构体多样性和转录复杂性。研究识别出超过3.7万个高置信度异构体，其中近一半为此前未发现的新型转录本，且其复杂程度与成人组织相当。通过对大规模样本的量化分析，研究证明使用该特定参考图谱能显著降低短读长数据的计算不确定性。研究重点发现，胎盘转录介导了约36%的妊娠期糖尿病对新生儿出生体重的调节作用，特别是CSH1基因的新型异构体在不同族裔间展现出差异化的介导效应。这些发现强调了组织特异性注释在理解妊娠病理生理机制及胎儿发育中的核心价值。
References:
- Bresnahan S T, Yong H E J, Nemani A, et al. Long-read assembly reveals vast transcriptional complexity in the placenta associated with metabolic and endocrine function[J]. Nature Communications, 2026.
