855-人类发育多组学图谱与顺式调控语法解码

这份名为人类发育多组学图谱（HDMA）的研究通过对12个胎儿器官的80多万个单细胞进行测序，构建了一个涵盖染色质开放性与基因表达的综合资源库。研究人员利用深度学习模型（ChromBPNet）成功破译了调控DNA序列的“语法”，识别出超过100万个顺式调控元件及其核心基序。研究揭示了转录因子协作的“硬语法”与“软语法”约束，即基序之间精确的间距与方向如何决定细胞特异性的调控逻辑。此外，该图谱还发现了能够抑制染色质开放性的负向基序，并证实了这些元件在解释遗传变异与人类复杂疾病关联中的关键作用。这项工作为理解人类发育过程中的基因调控机制提供了坚实的分子基础。

References:

• Liu B B, Jessa S, Kim S H, et al. Multiomics and deep learning dissect regulatory syntax in human development[J]. Nature, 2026: 1-14.