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0这项研究揭示了心脏剪接调节因子 RBM20 在转录水平上的复杂调控机制，发现其具有先前未被识别的独立转录起始位点。研究表明，除传统的转录本外，替代转录起始位点能产生一种缺失第一外显子但仍具功能性的短异构体。这种异构体的比例在小鼠、大鼠和人类的心脏发育过程中受到严格控制，并在心肌病中发生特异性改变：肥厚型心肌病的 RBM20 上调主要由该替代异构体驱动，而扩张型心肌病则以传统异构体增加为主。通过建立 lacZ 敲入模型，研究者证实了不同异构体在调节泰坦蛋白（Titin）剪接和心脏顺应性中的独特作用。这一发现为理解心脏发育和重塑提供了异构体特异性的新维度，并为相关心脏疾病的精准治疗指明了潜在方向。
References:
Radke M H, Badillo Lisakowski V, Meinke S, et al. RBM20 isoform regulation by independent transcription start sites adapts alternative splicing in development and disease[J]. Nature Communications, 2026, 17(1): 4607.
