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0RareLink 是一个基于 REDCap 软件开发的开源框架，旨在解决罕见病研究中数据标准不统一导致的互操作性难题。该系统通过集成标准化的罕见病公共数据模型 (RD-CDM)，实现了研究数据向国际通用标准（如 HL7 FHIR 和 GA4GH Phenopackets）的自动转换与导出。该项目由来自德国、加拿大、南非和日本等多国专家共同研发，通过命令行界面 (CLI) 为临床和技术人员提供便捷的工具。研究人员利用模拟的 Kabuki 综合征 队列验证了系统的实用性，证明其能有效支持跨国注册登记与二次数据分析。总之，RareLink 为全球罕见病研究提供了一个可扩展且公平的数字化基础设施，有力推动了临床数据的规范化与共享。
References:
Graefe A S L, Rehburg F, Alkarkoukly S, et al. RareLink: scalable REDCap-based framework for rare disease interoperability linking international registries to FHIR and Phenopackets[J]. NPJ Genomic Medicine, 2025, 10(1): 72.
