1581-黑色素瘤进化中的长读长测序分析

这份研究展示了利用纳米孔长读长测序技术对小鼠黑色素瘤演化的深度解析。研究团队通过分析23个单细胞衍生亚系，构建了一个能够同步追踪点突变、结构变异、拷贝数变异及DNA甲基化演变过程的计算框架。研究揭示了不同细胞谱系在基因组和表观基因组水平上的平行演化与分化轨迹，特别是鉴定出与侵袭性表型相关的谱系特异性甲基化改变。此外，该研究发现复杂的结构变异多发生在演化后期，表明基因组不稳定性随时间增加。通过公开这一高质量的系统发育约束变异数据集，该研究为癌症演化机制和计算生物学方法的基准测试提供了宝贵资源。

References:

• Liu Y, Goretsky A, Keskus A G, et al. Long-read sequencing of single cell-derived melanoma sublines reveals divergent and parallel genomic and epigenomic evolutionary trajectories[J]. Nature Communications, 2026.