这项研究通过分析妊娠中期人类大脑皮层的三维表观基因组,揭示了神经胶质细胞在发育过程中的基因调控机制。研究团队整合了基因表达、染色质可及性及三维空间互作数据,鉴定了四种主要胶质细胞群体的候选顺式调控元件(cCREs),并重点对比了与大脑皮层扩张相关的脑室放射状胶质细胞(vRG)和外侧放射状胶质细胞(oRG)。利用机器学习模型,研究者成功识别并验证了与精神分裂症及阿尔茨海默病等神经精神疾病相关的遗传变异。此外,研究发现人类加速区域(HARs)在oRG细胞中显著富集,并通过实验证实了这些进化保守序列对ROCK2等神经发育基因的调控作用。这些发现为理解人类特有的脑发育过程、疾病易感性及皮层演化提供了重要的高分辨率图谱。
References:
Jones I R, Wang L, Kosicki M, et al. 3D epigenome of glial cell types in developing human cortex[J]. Nature, 2026: 1-10.

