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0本文基于对来自1,384名具有不同血统捐赠者的560万个大脑单核细胞的分析，构建了一个涵盖8个主要细胞类别和27个子类的高分辨率人脑基因表达调控图谱。研究人员利用该图谱识别了数千个顺式和反式表达数量性状基因座（eQTL），并通过多分辨率分析揭示了细胞特异性的遗传调控机制。此外，通过将这些调控变异与全基因组关联研究（GWAS）进行共定位，研究阐明了特定细胞类型在阿尔茨海默病和精神分裂症等神经退行性及神经精神疾病中的关键作用。研究还进一步发现并分析了贯穿神经发育的动态遗传调控变化，为理解大脑疾病的遗传基础提供了全新的机械靶点和深入洞察。
References:
Zeng B, Yang H, N. M P, et al. Single-nucleus atlas of cell-type specific genetic regulation in the human brain[J]. Nature Genetics, 2026: 1-10.
