0
0本文运用原位冷-电镜断层扫描技术，深入解析了人类纤毛过渡区（TZ）的分子三维结构，并成功鉴定出构成微管内侧蛋白以及连接相邻微管的桥连复合体成分。研究发现，编码该桥连蛋白的 ECT2L 和 DZANK1 基因若发生功能缺失突变，会导致纤毛过渡区结构异常、蛋白质稳态受损，从而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）。这一突破性成果在过渡区缺陷与人类动力性纤毛疾病之间建立了直接的遗传学联系，为解释未明确病因的PCD病例提供了关键依据。
References:
Zhou H, Terbeck L, Berical A, et al. In situ structure of the human ciliary transition zone links linker defects to primary ciliary dyskinesia[J]. Science, 2026: eaei5957.
