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22025年2月28日是第18个国际罕见病日，本期《长点健识》，邀请你一起关注罕见病患者的故事。
在多年以前，我和你一样，生活当中很少听说过罕见病，也没有接触过罕见病患者。
我真正接触罕见病是在十几年前，因为工作的关系，我认识了张云成和他的两个哥哥。他和他的二哥从小就生病，当时被称作是“渐冻人”。他的父母为了给他们治病，从小把他们带出家乡，搬到了黑龙江五大连池市，只是因为传说当地的泉水能够治病。他们的父母就坚持不懈地带着兄弟二人去用泉水洗澡。泉水有没有起到治病的作用不知道，但他们的家人对于兄弟二人的呵护是溢于言表的。
当我遇到张云成和他的哥哥张云鹏时，张云成的二哥，肩负着照顾兄弟二人的重任，他的二哥腿脚也不是很好，但依然在忙前忙后，无怨无悔。
张云成和他的哥哥张云鹏虽然身患重疾，但两个人非常的自强自立，张云成写了一本书，假如我能行走三天，通过互联网被当时许多的网友所熟知。张云鹏则用嘴叼着笔，学会了画画，用自己的方式回馈着社会。
10多年前，当我和这两兄弟聊天的时候，我感受到一种平静，一种务实，一种努力活着的平静与务实。
在之后的10多年中，我和罕见病患者一直有或远或近的一些缘分，2014年有幸参与过冰桶挑战的运营工作，当全社会都知道渐冻人这个词的时候，我就经常会想起这两位兄弟。
再后来我到了京东健康，好巧不巧，京东健康发起的第一个公益项目就是罕见病关爱计划。于是在这里又和罕见病公益项目一起共同成长了4年。
4年后的今天，又要到国际罕见病日了，我想采访一些罕见病患者，请他们对比一下这些年来的变化。于是我又想起了张云成，张云鹏两兄弟。
可是10多年没有联系了，他们还好吗？我不敢多想，试着通过朋友联系到了张云成。
令人高兴的是，他还挺好，而且生活当中有了积极的变化。但令人唏嘘的是，他的哥哥张云鹏已经于几年前不幸去世了。
他说他已经45岁了，但他还有梦想，还在准备第三本书。
张云成和他的著作《假如我能行走三天》
在这期播客里，我也认识了另外两位罕见病患者，他们是现在公众视野中的达人、大V、网红。
一位叫fan人张，20多岁，克罗恩病患者。一位叫王子超人，30多岁，遗传性大疱性表皮松解症患者。
fan人张
王子超人
我问了他们几乎相同的问题，他们的答案有共性，也有不同。
一共3个小时的聊天，剪成了1个多小时，分享给你听。
00:00 他们最打动我的话
05:57 他们是谁？他们得了什么病？
08:05 有人出生就确诊，有人确诊花了四十多年
10:56 崎岖的治疗路程：黑诊所、偏方、放生…
17:41 学会接纳疾病，与疾病和平相处
19:40 他们毫不掩饰自己异样的目光
30:01 我们都有生命中最亲近的人，
35:00 fan人张，谈过一场温暖的恋爱
39:10 火了之后，为自己、为病友，要努力地宣传
45:37 做大V、网红，不仅仅是为了流量
54:20 拍病友纪录片，治愈了心理创伤
58:34 一些对未来的期许
64:50 【本期温暖】三位罕见病患者的彼此祝福，还有一些结尾的话
注：
1.脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy简称：SMA）是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元病。运动神经起源于脊髓，控制着人体进行呼吸、爬、走、头颈控制以及吞咽等活动的肌肉。
SMA对患者全身上下的肌肉都会造成侵害，患者下肢无力的情况通常较上肢更为严重。吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除气道分泌物）在中、重度患者中也会受到不同程度的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼吸道感染的风险，也会造成患者睡眠时呼吸困难，需要进行呼吸支持。SMA患者的认知功能、感官系统不受影响。
资料来源：北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心官方网站。
2.克罗恩病是一种炎性肠病（IBD），会导致消化道组织肿胀和发炎（称为炎症）。这可能导致腹部疼痛、重度腹泻、疲劳、体重下降和营养不良。
克罗恩病引起的炎症可能影响不同人群消化道的不同区域。克罗恩病最常影响小肠末端和大肠起始端。该炎症通常会扩散至肠道深层。
克罗恩病可能引发疼痛并导致身体虚弱。有时，它可能会导致严重或危及生命的并发症。
目前还没有公认的治愈克罗恩病的方法，但治疗可以大大减轻其症状，甚至使炎症长期缓解和愈合。通过治疗，许多克罗恩病患者可以正常生活。
资料来源：妙佑医疗国际官方网站。
3.遗传性大疱性表皮松解症患者，即蝴蝶宝贝。患者的皮肤和眼睛、口腔、食道、呼吸道等粘膜组织在受到轻微摩擦后就会发生水疱或血疱，进而创伤溃烂，皮肤"像蝴蝶翅膀一样脆弱"。这种疾病没有“治愈”的方法，患者的皮肤反复受伤，终生处于巨大的痛苦中。但使用优质的创伤护理产品（敷料），可以显著提高患者的生活质量。
根据美国2002年的统计，蝴蝶宝贝的新生儿发病率和流行率分别是百万分之二十和百万分之十一。中国的患者人数可能在1.5万名左右。到2024年初，在上海德博蝴蝶宝贝关爱中心登记的患者约1400人。
资料来源：上海德博蝴蝶宝贝关爱中心官方网站。
