40
0当前我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增大量相关病例，其中近半数发生在无家族遗传史、日常体检完全正常的健康夫妇中。不少家庭存在认知误区：把常规健康体检等同于孕前优生筛查，认为夫妻身体无异常就不存在生育风险，甚至将孕期常规产检全部通过当作排除所有出生缺陷的绝对依据，最终错失孕前、孕早期关键防控窗口，造成本可避免的遗憾。
本期节目，为您邀请到复旦大学附属妇产科医院生殖内分泌科主任 金丽 主任医师，和您聊聊“夫妻都健康，为何会生出缺陷儿？”。
内容总结
这是一期围绕健康夫妻为何会生育缺陷儿展开的优生优育科普访谈，由节目主持人志凯访谈复旦大学附属妇产科医院生殖内分泌科金丽主任，解答了出生缺陷的病因、不同高危人群的备孕注意事项与三级预防方案等问题。
健康夫妻生育缺陷儿的核心原因
隐性致病基因携带：普通人平均会携带2.8个隐性致病基因，仅携带一条不会发病。若夫妻双方恰好携带同一致病基因，胎儿获得两条致病基因的概率为1/4，会发病且一般产前检查难以发现这类功能异常的疾病。
新发突变与嵌合现象：新发突变是指胚胎形成过程中出现的染色体或基因变异，父母本身不携带，高龄会提升新发突变的发生概率，单次新发突变后下一胎再发概率不超过1%，但存在生殖腺嵌合的特殊情况，需要重视。
高龄对生育质量的影响：WHO将35岁定为生育高龄线，35岁后女性卵巢储备会断崖式下降，卵母细胞年龄随人体年龄增长，染色体重组异常概率提升，线粒体等细胞器衰老，会直接导致胚胎质量下降，出生缺陷风险升高。
不同生殖异常人群的备孕风险与应对方案
不孕不育与生殖内分泌障碍人群：8/9的染色体平衡易位夫妻会生育异常胚胎，异常胚胎通常会在孕早期停止发育，外在表现为不孕不育。多囊卵巢综合征患者多合并高雄激素、糖脂代谢异常与胰岛素抵抗，优先建议调整生活方式，减重同时进行增肌抗阻运动，减少精制碳水与糖分摄入，增加优质蛋白与膳食纤维摄入。
卵巢早衰人群：卵巢早衰发病率为1.2%，定义为40岁前卵巢功能衰竭，刚出现衰退迹象的患者仍有排卵可能，需要抓紧时间备孕；因手术或放化疗可能损伤卵巢功能的患者，建议治疗前先做生育力保存，由多学科团队制定方案。
男性生育因素：不孕不育中男方因素占比超过30%，男女共同因素占20%左右；男性年龄大、长期久坐、熬夜等不良生活方式会导致精子DNA碎片率升高，会影响精子遗传完整性，可通过药物和健康生活方式改善。
出生缺陷三级预防与孕前防控的优势
三级预防分层：一级预防为孕前防控，二级为孕期出生前筛查诊断，三级为出生后治疗。孕前防控是效益成本比最高的防线，可以避免中晚孕发现异常后终止妊娠对母体的身心伤害，也能避免缺陷儿出生后对家庭和社会的负担。
第三代试管婴儿的作用与局限性：第三代试管婴儿可以针对夫妻染色体结构异常、明确的单基因遗传病、反复不良孕产史选择健康胚胎，但只能针对已知的目标基因进行检测，无法筛查所有未知的基因缺陷，不能杜绝所有出生缺陷。
扩展性携带者筛查的建议：普通健康夫妻可根据自身需求选择单基因病扩展性携带者筛查，该筛查类似体检，有几十种到几百种不同的套餐，建议到正规医院检测并找专业医生解读结果，不会强制要求所有人群检测。
肿瘤康复者的生育力保存方案
治疗前优先保存生育力：放化疗会对生殖细胞造成不可逆损伤，建议育龄期或未来有生育需求的肿瘤患者，在确诊后治疗前先做生育力保存咨询，根据年龄、婚育情况选择冻存卵巢、卵母细胞或胚胎。
已完成放化疗的应对方案：放化疗后仍有生育力的康复者，胚胎染色体非整倍体的概率会升高，可通过第三代试管婴儿选择整倍体胚胎植入，降低出生缺陷风险。
金主任门诊时间信息
专家门诊：每周一下午，在黄浦院区。
特需门诊：每周四全天，周四上午在黄浦院区，周四下午在杨浦院区。
国际部门诊：每周三下午，为预约制。
专家介绍 | 金丽
复旦大学附属妇产科医院生殖内分泌科主任，主任医师。
目前担任中国抗癌协会生育力保护专业委员会副主任委员，上海医学会生殖医学分会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会生殖医学分会副主任委员，中国女医师协会生殖医学专业委员会常委，中国妇幼保健协会辅助生殖技术监测与评估专业委员会常委和上海市人类辅助生殖技术质量控制委员会委员等。
从事妇产科临床、教学工作23年，年门诊及手术量超5000+人次。主要专业领域为生殖内分泌，对月经失调、不孕不育、辅助生殖技术及其安全性等方面有深入的研究和丰富的临床经验，专注出生缺陷孕前防控，并为肿瘤患者进行生育力保存；对PCOS、卵巢早衰、反复种植失败等助孕难点患者进行个体化方案，显著改善治疗结局。
主编专著《中国肿瘤整合诊治技术指南丛书-生育保护》，参与国家十三五规划教材及专著编写9部，共同制定行业标准8项（指南2项，专家共识6项），并作为主要执笔人撰写《关于进一步加强辅助生殖技术监管的政策建议》的政府政策咨询报告，多次在国内外学术会议受邀发言。
作为项目负责人，主持国家级课题3项（国家重点研发计划重点专项课题子课题1项，国家自然科学基金2项）及其他省部级课题共计9项，累计经费近900万。获2015年妇幼健康科学技术奖科技成果一等奖，2019年上海市合理用药先进个人，2023年复旦大学优秀医生，2024年江苏省科技进步二等奖，2024年上海市东方英才（拔尖），2025年复旦大学三八红旗手。
【门诊时间：黄浦院区|周一下午（专家）、周四上午（特需）、周三下午（国际），杨浦院区|周四下午（特需）】
--------------------------------------
《名医坐堂》节目是上海人民广播电台一档具有30多年历史的省级上星专业健康科普栏目，节目通过音、视频全媒体播出。
播出时间：-（直播）、-（重播）；
广播收听：上海及周边地区FM89.9/AM792；
音频直播、回听、视频直播：阿基米德App，搜索“名医坐堂”。
欢迎您关注阿基米德“志凯”社区，哈基米直播——《志凯和他的医生朋友们》；
也欢迎关注微信公众号“我是志凯”、新浪微博“我是志凯”、小红书“我是志凯”、抖音“我是志凯”、小宇宙“志凯约名医”、看东方“我是志凯”。
💌联系我们
如有合作或咨询，欢迎添加微信：zk8899899，与《名医坐堂》工作室直接沟通。
